導讀

“無創(chuàng)產前基因檢測對嬰兒‘錯殺’的說法略有夸張，因為無論其結果如何，醫(yī)生對是否流產，還是會建議做出穿刺的診斷之后，再做決定。”

9月25日晚，華大基因發(fā)布《關于網絡傳聞的說明公告》稱，公司注意到新浪微博某個人用戶再次發(fā)布的相關信息，涉及惡劣傳播上市公司的不實信息。

華大基因的“舉報門”再次被拉回公眾視野。最近幾個月，圍繞國內基因測序龍頭企業(yè)華大基因的爭議，歷經了幾輪討論，“無創(chuàng)產前篩查”也引起了廣泛的關注。

今年6月，南京昌健譽嘉健康管理有限公司(下稱“南京昌健”)的王德明寫了《舉報華大基因偽高科技忽悠欺詐涉嫌回爐官員，大規(guī)模套騙國有資產》一文，將事件推至風口浪尖。

9月23日，其再次在微博上舉報華大基因非法行醫(yī)，針對其無創(chuàng)篩查假陽性提出質疑。9月24日，其指責華大方面存在拖欠農民工工資行為，并曬出工程例會會議紀要，顯示有幾筆數千萬不等的延付幾十天的工程款項。對此，華大方面對21世紀經濟報道記者回應稱，屬于正常工程管理，有一定的支付周期。

再次回應舉報

華大基因9月25日晚發(fā)布《關于網絡傳聞的說明公告》稱，華大基因開展無創(chuàng)產前基因檢測的機構均具備醫(yī)療機構執(zhí)業(yè)許可證，且取得了臨床基因擴增檢驗實驗室技術驗收合格證書，檢測所用設備、試劑和數據分析軟件均經過食品藥品監(jiān)督管理部門批準注冊，從事檢測的實驗室人員均獲得臨床基因擴增檢驗技術培訓合格證書。華大基因開展無創(chuàng)產前基因檢測符合相關法律法規(guī)要求，不存在非法行醫(yī)行為。

根據王德明的說法，華大基因檢測陽性率為1/164，而國家衛(wèi)計委統(tǒng)計的權威數據顯示，唐氏綜合征陽性率1/800-1/1000，華大基因檢測陽性率約超出正常值5倍以上，存在大范圍“錯殺”嬰兒的狀況。華大方面對21世紀經濟報道記者表示，該引用數據存在片面引用、惡意曲解的情況。

舉報人王德明于9月26日凌晨回應記者稱，數據來源于此前華大方面發(fā)布的官方推送數據的推算。

無創(chuàng)產前基因檢測胎兒染色體非整倍體(NIFTY)是通過采集孕婦外周血，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術，并結合生物信息分析，得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體的風險率。該技術具有準確、無創(chuàng)、安全、早期和規(guī)范的特點，目前主要用于檢測21-三體綜合征(唐氏綜合征)，18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)和13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)。

但需要明確的一點是，無創(chuàng)產前篩查屬于“篩查”而非“診斷”，并不能代替現(xiàn)在的羊水穿刺、臍血穿刺的診斷標準。

同時，華大方面也向21世紀經濟報道記者表示，針對“舉報門”事件，已經發(fā)起了兩起訴訟。

這兩起訴訟分別是：華大集團已在深圳市鹽田區(qū)人民法院對南京昌健及王德明提起侵犯名譽權之訴，以及華大研究院在南京市建鄴區(qū)人民法院對南京昌健提起不正當競爭之訴。華大方面認為，被告方存在濫用國家基因庫細胞中心江蘇運營中心公司名稱的侵權行為，目前訴訟延期至10月23日開庭。而原定于9月17日開庭的華大集團訴南京昌健及王德明侵犯名譽權一案，也因“山竹”臺風取消，延期開庭。

同時，王德明和周佳(王德明的妻子)作為南京昌健的總經理和法人代表，也對華大集團提起了名譽侵權訴訟。

但根據此前披露的信息顯示，南京昌健訴華大基因科技有限公司及深圳華大生命科學研究院侵犯名譽權案件中止，正等待深圳華大生命科學研究院訴南京昌健譽嘉健康管理有限公司不正當競爭案審理結果。

到底會不會“錯殺”？

不久前，一篇在微信公眾號上廣為流傳的文章，質疑了無創(chuàng)產前篩查的準確性，其指出一個案例，一位產婦選擇華大無創(chuàng)DNA檢查，結果顯示“低風險”，產婦又放棄或忽視了四次其它產前檢測(唐篩、超聲、穿刺)，最后生出了一名伴隨著“13號染色體長臂缺失綜合征”等一系列缺陷的孩子。

華大方面此前對記者表示，無創(chuàng)產前基因檢測能夠檢查的范圍是三種染色體的“三體”情況，即比正常的一對染色體多出一條，而此案例具有特殊性是“染色體長臂缺失”，即有一條染色體丟了結構，并非處于檢測范疇。

該案例指向的是，篩查的“假陰性”(未能篩查出患兒，造成患兒誕生)，而王德明此次舉報內容指向假陽性(錯判患兒，造成嬰兒無故被流產)。

針對質疑，華大方面對21世紀經濟報道記者回應稱，華大基因依照2016年國家衛(wèi)健委(原衛(wèi)計委)發(fā)布的《衛(wèi)計委關于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》要求，在知情同意書中已明確檢測的適用范圍，強調慎用人群、禁用人群，不存在文中所說的超范圍濫用情況。

華大方面認為，上述公眾號文章的數據存在片面引用，惡意曲解的情況。其對記者表示，原文中引用數據來源于華大基因2018年7月發(fā)表的《華大基因致孕媽媽們的一封信》一文。文中明確指出1.9萬為檢出21三體、18三體以及13三體的合計染色體異常數，而并非文中所說的唐氏綜合征(21三體)的陽性檢出數。因此，依照此錯誤數據所計算出的所謂發(fā)病率也并不正確。

截止到2018年5月31日，華大基因共檢測樣本數313萬，檢出21三體陽性1.54萬，按照文中邏輯計算出對應的概率為1/203。因為無創(chuàng)早期僅在高風險人群開展，根據文獻報道，母親35歲唐氏的發(fā)病率為1/290，40歲高達1/100,高風險人群較普通人群具有更高的唐氏發(fā)病率，而華大基因有部分數據來源于早期高風險人群積累。

針對“錯殺質疑”，華大基因方面向記者表示，公司已經在報告中明確指出無創(chuàng)高風險結果需通過產前診斷進一步確診。所有無創(chuàng)檢出高風險的孕婦，都應該進行產前診斷。

廣州一家三甲醫(yī)院產前診斷科的一位醫(yī)生9月25日對21世紀經濟報道記者表示，無創(chuàng)產前基因檢測對嬰兒“錯殺”的說法略有夸張，因為無論其結果如何，醫(yī)生對是否流產，還是會建議做出穿刺的診斷之后再做決定。

基因產業(yè)從進入公眾視線到被資本熱炒，再到行業(yè)龍頭企業(yè)深陷泥沼，經歷猶如坐過山車。但基因測序市場前景仍被看好，數據顯示，2016年全球基因測序市場規(guī)模近70億美元，預計2020年市場規(guī)模超過120億美元。我國基因檢測市場發(fā)展也很迅速，2016年中國市場規(guī)模約為54億元，預計2020年突破百億。作為新興技術，基因測序具備自身獨特的優(yōu)勢，但仍處于發(fā)展階段，需要不斷成熟優(yōu)化。

關鍵詞： 無創(chuàng)產前篩查 華大基因