導(dǎo)讀

“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測對嬰兒‘錯殺’的說法略有夸張，因為無論其結(jié)果如何，醫(yī)生對是否流產(chǎn)，還是會建議做出穿刺的診斷之后，再做決定。”

9月25日晚，華大基因發(fā)布《關(guān)于網(wǎng)絡(luò)傳聞的說明公告》稱，公司注意到新浪微博某個人用戶再次發(fā)布的相關(guān)信息，涉及惡劣傳播上市公司的不實信息。

華大基因的“舉報門”再次被拉回公眾視野。最近幾個月，圍繞國內(nèi)基因測序龍頭企業(yè)華大基因的爭議，歷經(jīng)了幾輪討論，“無創(chuàng)產(chǎn)前篩查”也引起了廣泛的關(guān)注。

今年6月，南京昌健譽(yù)嘉健康管理有限公司(下稱“南京昌健”)的王德明寫了《舉報華大基因偽高科技忽悠欺詐涉嫌回爐官員，大規(guī)模套騙國有資產(chǎn)》一文，將事件推至風(fēng)口浪尖。

9月23日，其再次在微博上舉報華大基因非法行醫(yī)，針對其無創(chuàng)篩查假陽性提出質(zhì)疑。9月24日，其指責(zé)華大方面存在拖欠農(nóng)民工工資行為，并曬出工程例會會議紀(jì)要，顯示有幾筆數(shù)千萬不等的延付幾十天的工程款項。對此，華大方面對21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報道記者回應(yīng)稱，屬于正常工程管理，有一定的支付周期。

再次回應(yīng)舉報

華大基因9月25日晚發(fā)布《關(guān)于網(wǎng)絡(luò)傳聞的說明公告》稱，華大基因開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的機(jī)構(gòu)均具備醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證，且取得了臨床基因擴(kuò)增檢驗實驗室技術(shù)驗收合格證書，檢測所用設(shè)備、試劑和數(shù)據(jù)分析軟件均經(jīng)過食品藥品監(jiān)督管理部門批準(zhǔn)注冊，從事檢測的實驗室人員均獲得臨床基因擴(kuò)增檢驗技術(shù)培訓(xùn)合格證書。華大基因開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測符合相關(guān)法律法規(guī)要求，不存在非法行醫(yī)行為。

根據(jù)王德明的說法，華大基因檢測陽性率為1/164，而國家衛(wèi)計委統(tǒng)計的權(quán)威數(shù)據(jù)顯示，唐氏綜合征陽性率1/800-1/1000，華大基因檢測陽性率約超出正常值5倍以上，存在大范圍“錯殺”嬰兒的狀況。華大方面對21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報道記者表示，該引用數(shù)據(jù)存在片面引用、惡意曲解的情況。

舉報人王德明于9月26日凌晨回應(yīng)記者稱，數(shù)據(jù)來源于此前華大方面發(fā)布的官方推送數(shù)據(jù)的推算。

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測胎兒染色體非整倍體(NIFTY)是通過采集孕婦外周血，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)，并結(jié)合生物信息分析，得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體的風(fēng)險率。該技術(shù)具有準(zhǔn)確、無創(chuàng)、安全、早期和規(guī)范的特點，目前主要用于檢測21-三體綜合征(唐氏綜合征)，18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)和13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)。

但需要明確的一點是，無創(chuàng)產(chǎn)前篩查屬于“篩查”而非“診斷”，并不能代替現(xiàn)在的羊水穿刺、臍血穿刺的診斷標(biāo)準(zhǔn)。

同時，華大方面也向21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報道記者表示，針對“舉報門”事件，已經(jīng)發(fā)起了兩起訴訟。

這兩起訴訟分別是：華大集團(tuán)已在深圳市鹽田區(qū)人民法院對南京昌健及王德明提起侵犯名譽(yù)權(quán)之訴，以及華大研究院在南京市建鄴區(qū)人民法院對南京昌健提起不正當(dāng)競爭之訴。華大方面認(rèn)為，被告方存在濫用國家基因庫細(xì)胞中心江蘇運營中心公司名稱的侵權(quán)行為，目前訴訟延期至10月23日開庭。而原定于9月17日開庭的華大集團(tuán)訴南京昌健及王德明侵犯名譽(yù)權(quán)一案，也因“山竹”臺風(fēng)取消，延期開庭。

同時，王德明和周佳(王德明的妻子)作為南京昌健的總經(jīng)理和法人代表，也對華大集團(tuán)提起了名譽(yù)侵權(quán)訴訟。

但根據(jù)此前披露的信息顯示，南京昌健訴華大基因科技有限公司及深圳華大生命科學(xué)研究院侵犯名譽(yù)權(quán)案件中止，正等待深圳華大生命科學(xué)研究院訴南京昌健譽(yù)嘉健康管理有限公司不正當(dāng)競爭案審理結(jié)果。

到底會不會“錯殺”？

不久前，一篇在微信公眾號上廣為流傳的文章，質(zhì)疑了無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的準(zhǔn)確性，其指出一個案例，一位產(chǎn)婦選擇華大無創(chuàng)DNA檢查，結(jié)果顯示“低風(fēng)險”，產(chǎn)婦又放棄或忽視了四次其它產(chǎn)前檢測(唐篩、超聲、穿刺)，最后生出了一名伴隨著“13號染色體長臂缺失綜合征”等一系列缺陷的孩子。

華大方面此前對記者表示，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測能夠檢查的范圍是三種染色體的“三體”情況，即比正常的一對染色體多出一條，而此案例具有特殊性是“染色體長臂缺失”，即有一條染色體丟了結(jié)構(gòu)，并非處于檢測范疇。

該案例指向的是，篩查的“假陰性”(未能篩查出患兒，造成患兒誕生)，而王德明此次舉報內(nèi)容指向假陽性(錯判患兒，造成嬰兒無故被流產(chǎn))。

針對質(zhì)疑，華大方面對21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報道記者回應(yīng)稱，華大基因依照2016年國家衛(wèi)健委(原衛(wèi)計委)發(fā)布的《衛(wèi)計委關(guān)于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》要求，在知情同意書中已明確檢測的適用范圍，強(qiáng)調(diào)慎用人群、禁用人群，不存在文中所說的超范圍濫用情況。

華大方面認(rèn)為，上述公眾號文章的數(shù)據(jù)存在片面引用，惡意曲解的情況。其對記者表示，原文中引用數(shù)據(jù)來源于華大基因2018年7月發(fā)表的《華大基因致孕媽媽們的一封信》一文。文中明確指出1.9萬為檢出21三體、18三體以及13三體的合計染色體異常數(shù)，而并非文中所說的唐氏綜合征(21三體)的陽性檢出數(shù)。因此，依照此錯誤數(shù)據(jù)所計算出的所謂發(fā)病率也并不正確。

截止到2018年5月31日，華大基因共檢測樣本數(shù)313萬，檢出21三體陽性1.54萬，按照文中邏輯計算出對應(yīng)的概率為1/203。因為無創(chuàng)早期僅在高風(fēng)險人群開展，根據(jù)文獻(xiàn)報道，母親35歲唐氏的發(fā)病率為1/290，40歲高達(dá)1/100,高風(fēng)險人群較普通人群具有更高的唐氏發(fā)病率，而華大基因有部分?jǐn)?shù)據(jù)來源于早期高風(fēng)險人群積累。

針對“錯殺質(zhì)疑”，華大基因方面向記者表示，公司已經(jīng)在報告中明確指出無創(chuàng)高風(fēng)險結(jié)果需通過產(chǎn)前診斷進(jìn)一步確診。所有無創(chuàng)檢出高風(fēng)險的孕婦，都應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

廣州一家三甲醫(yī)院產(chǎn)前診斷科的一位醫(yī)生9月25日對21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報道記者表示，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測對嬰兒“錯殺”的說法略有夸張，因為無論其結(jié)果如何，醫(yī)生對是否流產(chǎn)，還是會建議做出穿刺的診斷之后再做決定。

基因產(chǎn)業(yè)從進(jìn)入公眾視線到被資本熱炒，再到行業(yè)龍頭企業(yè)深陷泥沼，經(jīng)歷猶如坐過山車。但基因測序市場前景仍被看好，數(shù)據(jù)顯示，2016年全球基因測序市場規(guī)模近70億美元，預(yù)計2020年市場規(guī)模超過120億美元。我國基因檢測市場發(fā)展也很迅速，2016年中國市場規(guī)模約為54億元，預(yù)計2020年突破百億。作為新興技術(shù)，基因測序具備自身獨特的優(yōu)勢，但仍處于發(fā)展階段，需要不斷成熟優(yōu)化。

關(guān)鍵詞： 無創(chuàng)產(chǎn)前篩查 華大基因