曾紅透一時的偶像團體“F4”朱孝天近日登上熱搜，原因是其自曝患上了一種被稱為"纖維肌痛癥"的罕見病。該罕見病因精神性的長期肌肉緊繃導(dǎo)致，患病后不僅會肌肉發(fā)痛，受傷也不會自主復(fù)原，常常需要面對物理治療，耗資不菲。

而在此之前，與朱孝天一樣因罕見病登上熱搜的是一則自媒體發(fā)布的“求藥”消息。文章稱，今年剛滿1歲的湖南嬰兒由于患上了罕見病“脊髓性肌萎縮(SMA)”，急需特效藥物，但要支付“70萬元一支”的醫(yī)藥費。

值得一提的是，上述價格達70萬的特效藥物為美國全球生物技術(shù)公司渤健生物的諾西那生鈉注射液，其在澳大利亞納入了藥品福利計劃，政府采購單支價格為11萬澳元(約合55萬元人民幣)，患者自付費用為41澳元。

在國家醫(yī)保目錄即將調(diào)整的背景下，諾西那生鈉注射液是否會參與醫(yī)保談判?渤健生物是否會降價以實現(xiàn)諾西那生鈉注射液納入醫(yī)保?對此，《證券日報》記者聯(lián)系渤健生物公司人士，但未得到回復(fù)。

不過，與此同時，耗資不菲的罕見病用藥是否應(yīng)該都被納入國家醫(yī)保目錄也引發(fā)爭議：一款罕見病用藥可能耗資數(shù)百萬元，而國內(nèi)還有很多疾病亟待醫(yī)保的覆蓋，醫(yī)保的公平性和利用效率如何平衡?

霍金、冰桶挑戰(zhàn)

罕見病患者的困境

2018年3月，物理學(xué)家史蒂芬·霍金去世，困擾其一生的罕見病——漸凍癥再度引發(fā)關(guān)注。

漸凍癥，即肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)癥，是運動神經(jīng)元疾病的一種，發(fā)病率在十萬分之一，屬于世界罕見病。該病會使患者像被冰雪凍住一樣，逐漸喪失任何行動能力，目前還無法根治。

2014年，曾經(jīng)風(fēng)靡全球一時的冰桶挑戰(zhàn)也是為了鼓勵社會關(guān)注和支持漸凍癥患者。

不過，這一系列罕見病不會因為社會的關(guān)注而治療變得容易。

罕見病(RareDisease)，是指那些發(fā)病率很低的一類疾病，這些疾病往往是慢性的、嚴(yán)重的，甚至危及生命。從字面上理解，"罕見病"是從患病人的數(shù)量來定義的。世界衛(wèi)生組織把"罕見病"定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰—1‰的疾病。

根據(jù)罕見病發(fā)展中心網(wǎng)站顯示，罕見病是人類醫(yī)學(xué)面臨的最大挑戰(zhàn)之一，目前已知的罕見病有近7000種，約占人類疾病的10%。在種類繁多的罕見病當(dāng)中，約有80%是由于基因缺陷所導(dǎo)致的，具有遺傳性。

因罕見病患病人數(shù)少，治療罕見病的藥物也被稱為“孤兒藥(orphandrug)”，由于各國的罕見病政策壁壘，這些藥物只在為數(shù)不多的國家和地區(qū)上市，包括中國在內(nèi)的更多區(qū)域的患者，面臨無藥可醫(yī)的窘境。

隨著對疾病認知、技術(shù)手段以及研發(fā)積累的提升，越來越多的藥企加入到罕見病研發(fā)市場中。罕見病治療藥物的出現(xiàn)給患者及其家屬帶來了新生的希望，但與此同時，讓罕見病患者及其家屬痛苦的是，高額的藥價將其擋在了活下來的門外。

據(jù)記者了解，上述針對脊髓性肌萎縮(SMA)的治療藥物，除了渤健生物的諾西那生鈉注射液外，諾華的Zolgensma2019年在美獲批上市，目前尚未進入中國。

相比諾西那生鈉注射液，Zolgensma更是天價。據(jù)了解，去年，F(xiàn)DA批準(zhǔn)了諾華脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)基因療法Zolgensma，用于兩歲以下SMA，定價為210萬美元(相當(dāng)于人民幣約1458萬元)，成為制藥史上單價最貴藥物。

罕見病藥物的三高：

價格、研發(fā)壁壘、投資回報

《我不是藥神》上映兩年后的今天，天價救命藥的問題依然存在。

眾所周知，供求關(guān)系影響價格。相比其他類型藥物，罕見病用藥降價面臨更大的挑戰(zhàn)。

西南證券醫(yī)藥首席分析師杜向陽向本報記者介紹：“單種罕見病患者數(shù)量較少，所以藥物適用的患者人數(shù)也就較少，單種疾病的市場需求低，但目前創(chuàng)新藥研發(fā)費用高昂，所以企業(yè)難以收回研發(fā)成本，從一定程度上打擊了企業(yè)研發(fā)的積極性。另外，目前人類對罕見疾病的發(fā)展史了解有限，且已上市藥物數(shù)量也較少，為罕見病用藥的進一步研發(fā)帶來較大難度。”

不過，一旦罕見病用藥研發(fā)出來，則意味著較高的投資回報。

單從體量上講，孤兒藥市場規(guī)模的確十分可觀。醫(yī)藥市場調(diào)研機構(gòu)EvaluatePharma發(fā)布的《2019年孤兒藥報告》顯示，2018年全球孤兒藥市場規(guī)模約為1310億美元，2019~2024年將以12.3%的年度復(fù)合增長率快速增長，到2024年達到2420億美元。

此外，上述《2019年孤兒藥報告》還顯示，2018年孤兒藥銷售額排名前三的公司分別是：新基制藥(126億美元)、羅氏(103億美元)和諾華(102億美元)，并預(yù)測2024年這三家公司將共同創(chuàng)造近400億美元的收入，占孤兒藥市場總額的17%。

由于研發(fā)實力的提升以及出海的動力增加，國內(nèi)藥企已經(jīng)意識到孤兒藥市場價值，并將其作為進入國際市場的敲門磚。

《證券日報》記者梳理的信息顯示，我國基石藥業(yè)、亞盛藥業(yè)、君實生物、億帆醫(yī)藥、石藥集團等公司已經(jīng)有在研產(chǎn)品獲得了美國FDA的孤兒藥資格認定。

我國罕見病用藥加速審批

進醫(yī)保目錄還需多方考量

在我國，罕見病用藥市場得到了政府和政策越來越多的支持。

“目前我國對罕見病的重視程度較高，各項政策的推出呈現(xiàn)加速的趨勢，相關(guān)部門在新藥審評審批、流行病學(xué)調(diào)研、病例注冊登記、診療體系建設(shè)等方面也做出了不少探索，同時部分地方政府在罕見病用藥保障體系的建設(shè)上進行了初步的嘗試，預(yù)計未來我國罕見病用藥可及性有望逐步提升。”西南證券醫(yī)藥首席分析師杜向陽向《證券日報》記者表示。

2018年，為加強我國罕見病管理，提高罕見病診療水平，維護罕見病患者健康權(quán)益，國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，目錄包含121個病種，這是中國罕見病事業(yè)發(fā)展史上里程碑事件，標(biāo)志著國家在解決罕見病患者用藥可及、可負擔(dān)的決心。

此外，我國多部門連續(xù)多次發(fā)文表示，對臨床急需的新藥和罕見病用藥予以優(yōu)先審評審批。

在我國上市且有罕見病適應(yīng)證的55種藥物中，有29種藥物納入國家醫(yī)保目錄，涉及18種罕見病，其中9種藥物享受國家醫(yī)保目錄甲類報銷，患者使用時無需自付費用。2019年3月，我國對首批21個罕見病藥品和4個原料藥實行減稅。

上述脊髓性肌萎縮(SMA)治療藥物諾西那生鈉注射液是否會被納入國家醫(yī)保目錄?一位接近監(jiān)管部門的人士向記者表示，今年國家醫(yī)保目錄談判的品種尚未正式出爐。去年是罕見病用藥談判的大年。未來罕見病用藥的醫(yī)保談判也將持續(xù)。

“整體來看，由于罕見病病患人數(shù)較少，人群分散，疾病數(shù)據(jù)相對匱乏，且罕見病用藥價格高昂，都對建立罕見病用藥保障體系造成較大困難，要綜合考量其公平性和可持續(xù)發(fā)展等問題。”杜向陽表示。

關(guān)鍵詞： 罕見病藥物